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Come una manopola molecolare: così un gene controlla l'attività elettrica del cervello

08 Maggio 2020
Una nuova ricerca coordinata dal professor Mallamaci appena pubblicata su Cerebral Cortex

Agisce così, come una finissima “manopola molecolare” in grado di modulare l’attività elettrica dei neuroni della nostra corteccia cerebrale, elemento cruciale per il funzionamento del nostro cervello. Il suo nome è Foxg1, è un gene, e questo suo inedito ruolo è il protagonista della scoperta appena pubblicata sulla rivista Cerebral Cortex. Foxg1 era già noto per essere un “master gene”, un gene maestro, capace di coordinare l’azione di centinaia di altri geni necessari per lo sviluppo del nostro sistema nervoso centrale anteriore. Come riportato da questo nuovo studio, da questo gene dipende anche “l’eccitabilità” dei neuroni, ossia la loro capacità di rispondere a stimoli, comunicando tra loro e svolgendo tutti i loro compiti.

Per scoprirlo, i ricercatori hanno sviluppato e studiato modelli animali e cellulari in cui Foxg1 ha un’attività artificialmente alterata: un’attività scarsa, come avviene in pazienti affetti da una rara variante della Sindrome di Rett, che porta a manifestazioni cliniche dello spettro autistico; o un’azione eccessiva, come in una specifica variante della Sindrome di West, con sintomi neurologici quali grave epilessia e severo ritardo cognitivo. Come dedotto dagli scienziati nella ricerca, il difetto nella “manopola” risulta in un’alterata attività elettrica del cervello con conseguenze importanti per l’intero sistema, similmente a quanto accade nelle due sindromi citate.

Fare luce su questo meccanismo, dicono i ricercatori, permette di comprendere più profondamente il funzionamento del nostro sistema nervoso centrale in salute e malattia, passo fondamentale per valutare possibili futuri interventi terapeutici per queste patologie.  Quello appena pubblicato è l'ultimo di una serie di tre studi sul gene Foxg1, recentemente pubblicati dai ricercatori della SISSA su Cerebral Cortex. È il frutto di un progetto iniziato oltre cinque anni fa, che ha visto in prima linea l’equipe del professor Antonello Mallamaci della SISSA assieme ai ricercatori del Università di Trento e l’Istituto di Neuroscienze di Pisa, con il sostegno della Fondazione Telethon,  della Fondation Jerome Lejeune e della FOXG1 Research Foundation.