TERAPIA PERSONALIZZATA E SCALABILE DELLE APLOINSUFFICIENZE GENICHE

Sviluppo della piattaforma NHMV, per la stimolazione RNA-dipendente della trascrizione genica: nuova famiglia di enzimi artificiali programmabili ad RNA, ideati e sviluppati nel Laboratorio di Sviluppo della Corteccia Cerebrale della SISSA (http://lccd.sissa.it/),. Sono 7 volte più piccoli dei più noti fattori CRISPR e differiscono da questi ultimi per via del guadagno di espressione genica più moderato, circoscritto all'ambito di fluttuazione fisiologica, nonchè per la restrizione della loro attività ai geni già attivi. Grazie a queste caratteristiche, costituiscono uno strumento elettivo per la terapia specifica e scalabile delle aploinsufficienze geniche. Dopo la pubblicazione della versione iniziale della piattaforma, ai principi dell'anno in corso, sono in corso approfondimenti sperimentali per il suo potenziamento e raffinamento.

APPLICAZIONI:

Le aploinsufficienze geniche sono alterazioni genetiche alla base di un gran numero di patologie, fra cui molte a carico del sistema nervoso contrale. Sono cumulativamente alquanto frequenti e costituiscono complessivamente un mercato di grandi potenzialità. Tuttavia la loro prevalenza individuale è bassa e le conseguenze molecolari estremamente variegate. Ciò ha reso sinora lo sviluppo di terapie mirate arduo, per via della complessità del problema nonchè del rapporto investimenti/benefici particolarmente elevato. Gli enzimi NMHV hanno le giuste proprietà per far fronte a tale impasse, rendendo il problema attaccabile in maniera seriale e scalabile.

Riferimento Scientifico: Prof. Antonello Mallamaci