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Farmaci a RNA contro la sindrome di Dravet. Un nuovo finanziamento per il laboratorio del Prof. Mallamaci

“Il nostro è un approccio sperimentale che utilizza innovativi farmaci a RNA recentemente sviluppati nel nostro laboratorio. Con questo nuovo progetto vogliamo studiare alcuni aspetti di questa metodica su cui ancora occorre far chiarezza, proseguendo su una strada che, in futuro, potrebbe trasformare questa terapia in una cura per i pazienti colpiti dalla sindrome di Dravet”. Così il professor Antonello Mallamaci, neurobiologo della SISSA (Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati), racconta la nuova ricerca che è stata appena finanziata dall’Associazione Italiana Gruppo Famiglie Dravet Onlus con il supporto di cinque associazioni europee dedicate alla Sindrome di Dravet: Associaçào Sindrome de Dravet Portugal, Dravet-Syndrom e.V Germany, Dravet Syndrome Sweden Association, Stichting Dravetsyndroom Netherlands, Associazione Sindrome di Dravet Svizzera, per il tramite della Dravet Syndrome European Federation (DSEF).

La Sindrome di Dravet è una sindrome epilettica che insorge entro il primo anno di vita con gravi conseguenze per lo sviluppo psicomotorio dei piccoli pazienti. La sua causa più comune è la perdita o il danneggiamento di una delle due copie normalmente presenti nel nostro patrimonio genetico di uno specifico gene chiamato SCN1A. Questo gene ha un ruolo fondamentale per la produzione di un canale che nei neuroni regola l’attività elettrica del cervello. Per una corretta azione di questo apparato entrambe le copie del gene SCN1A devono essere funzionanti: “La nostra strategia proverà a risolvere il problema stimolando in maniera mirata l’attività dell’unica copia del gene funzionante nella cellula” spiega Antonello Mallamaci. “Facendo lavorare di più l’unica copia attiva si potrebbero ristabilire livelli adeguati dei prodotti di questo gene, ricostituendo così l’appropriata funzionalità nervosa. Rimangono però alcuni aspetti chiave da indagare. Ed è proprio quello che faremo grazie a questi nuovi preziosi finanziamenti”.

Il progetto, che durerà 1 anno ed è la prosecuzione di una ricerca avviata grazie a un finanziamento dell’organizzazione statunitense CURE (Citizen United for Research in Epilepsy), vedrà coinvolti i ricercatori in uno studio che “vuole fornire le prove di principio indispensabili prima di passare dallo studio del gene Scn1a di topo, che è attualmente utilizzato negli esperimenti, a quello umano”. Ma c’è di più: “Crediamo che il nostro disegno sperimentale possa avere un impatto profondo anche sulla terapia delle altre epilessie dovute a un difetto nel numero di copie geniche funzionanti. È un approccio operativo generale, possiamo definirlo così, che potrà essere applicato per la terapia di altre patologie, tutte appartenenti a una stessa famiglia, per le quali lo sviluppo di cure efficaci sembra lontano a causa dell’eterogeneità delle cause genetiche che le causano, della loro rarità e dell’ingente investimento economico necessario per studiarle”.